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基因突变筛查报告

血液系统疾病基因突变筛查检测报告

标本号: 姓名: 性别: 年龄: 床位号: 院别: 科室: 诊断: 住院号: 取材部位: 送检医师: 收到日期:

与疾病密切相关的热点突变位点检测结果

突变基因 NPM1 KRAS FLT3 NRAS DNMT3A 转录本 ID -NM_004985 NM_004119 NM_002524 NM_022552 突变位置 Exon 12 Exon 2 Exon 20 Exon 2 Exon 23 核苷酸改变 氨基酸改变 g.960dupTC TG c.G35A c.A2504T c.G35C c.C2644T -p.G12D p.D835V p.G12A p.R882C dbSNP -rs121913529 rs121909646 rs121913237 rs377577594 突变频率(% ) -5.27 28.75 3.02 51.12

与疾病可能相关的突变位点检测结果

突变基因 CBL 转录本 ID NM_005188 突变位置 Exon 9 核苷酸改变 氨基酸改变 c.G1244T p.G415V dbSNP -突变频率(% ) 3.65

其它

突变基因 -转录本 ID -突变位置 -核苷酸改变 氨基酸改变 --dbSNP -突变频率(% ) ---

一. 测序结果: 二. 结果解释:

送检标本中检测到以下基因突变: 1. 1 )NPM1 基因编码序列发现 g.960dupTCTG 突变,为 A 型突变, 是一个热点突变,主要见于 AML。2)NPM1 基因突变见于 AML 患者,单独突变患者预后良好,当合并其它热点突变时,预后可 能较差。 2. 1)KRAS 基因编码序列发现 G12D 突变,是一个热点突变,主

注:此报告仅对本次送检样本负责,若有疑问,请在收到结果后的 5 个工作日内与我们联系!

基因突变筛查报告

要见于 AML,CML,ALL。2)RAS 突变尚不足以成为 AML 中 的独 立预后因素。但是最近的研究提示,对于携带 RAS 突变的 AML 患 者,在缓解后使用高剂量的阿糖胞苷进行巩固治疗可能 是有益的。 3. 1)FLT3 基因编码序列发现 D835V 突变,是一个热点突变,主 要见于 AML 和 ALL。2)FLT3 突变患者预后较差,且可独立于 核型之外。 Sunitinib 为靶向受体酪氨酸激酶 FLT3 的抑制剂,可 用于治疗源于 FLT3 激活突变(ITD, D835Y)的癌症患者。 4. 1)NRAS 基因编码序列发现 G12A 突变,是一个热点突变,主 要见于 AML,CML 和 MM。2)RAS 突变尚不足以成为 AML 中的独立预后 因素。但是最近的研究提示,对于携带 RAS 突变 的 AML 患者,在 缓解后使用高剂量的阿糖胞苷进行巩固治疗可 能是有益的。 5. 1)DNMT3A 基因编码序列发现 R882C 突变,是一个热点突变, 主要 见于 AML。2)DNMT3A 基因突变可见于 AML、MPN、 MDS、 ALL 及淋巴瘤患者,DNMT3A 基因突变的 AML 患者大 多预后不良, 高剂量的 daunorubicin 可能提高携带 DNMNT3A 突 变的 AML 患者的 生存率(PMID:22417203)。DNA 甲基化抑制剂 5-Azacytidin 对 DNMT3A 突变患者可能有益。 6. 1)CBL 基因编码序列发现 G415V 突变,功能预测此突变很可能 影响蛋 白功能,癌症数据库显示此突变在血液系统肿瘤患者中检 测到。 2) CBL 是一个肿瘤抑制基因, 该基因突变在 AML、 MDS、 MPN 患者中 均有报道。 此结果请结合临床及其它检查项目综合判断。

注:此报告仅对本次送检样本负责,若有疑问,请在收到结果后的 5 个工作日内与我们联系!

基因突变筛查报告

三. 检测方法:

1. 提取送检标本中基因组 DNA,分析上述基因蛋白质编码区域的点 突变和 短片段插入/缺失突变。 2. 采用超高多重 PCR 外显子富集技术进行高通量基因测序,平均测 序深度 为 800×; 使用 Ion Reporter 系统和 Variant Reporter 软件进行 突变分析; 利用 dbSNP, 1000 Genomes, Polyphen-2 和 COSMIC 等权威数据库进行 变异注释及氨基酸突变分析。 本方法对 5%变 异频率的突变位点检测 率为 97%~98%。 3. FLT3-ITD 同时采用 PCR 方法检测; NPM1-Exon12 同时采用 Sanger 测序方法检测。

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基因突变筛查报告

四. 备注:

1. 热点突变:热点突变指此突变位点有明确研究或文献支持与疾病 相关, 可辅助疾病诊断与分型,危险度分层及预后评估,或者指 导临床用药 等。 2. 转录本 ID: 转录本是由一段基因通过转录形成的一种或多种可供 编码蛋 白质的成熟的 mRNA。一段基因通过内含子的不同剪接可 构成不同的 转录本。 转录本 ID 即转录本编号, 参考 NCBI 数据库。 3. 突变位置: 指突变位点处于的外显子区域或者蛋白功能结构域。 4. 核苷酸改变:指 CDS(coding sequence)上的碱基改变。 5. 氨基酸改变:指编码蛋白的氨基酸改变。 6. dbSNP : 指 单 核 苷 酸 多 态 性 数 据 库 。 “SNP” 是 single nucleotide polymorphism 的缩写。“rs”是 reference SNP 的缩写。 7. 突变频率: 指检测到此位点突变的 reads 数占覆盖到此位点的 reads 总数的百分比。

检验者:

审核者:

报告日期:

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